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L'incidenza del cancro nei pazienti con malattie da poliglutammine (polyQ)

Il rischio di sviluppo del cancro è inferiore nei soggetti con malattie da poliglutammine (polyQ). È quanto emerso da uno studio svedese pubblicato su The Lancet, che ha messo in relazione il rischio di sviluppo del cancro con alcune patologie neurologiche e neuromuscolari causate da espansioni di triplette di nucleotidi, quali la malattia di Huntington (HD), l’atrofia muscolare spino-bulbare o Malattia di Kennedy (SBMA) e l’atassia ereditaria (HA). Secondo i ricercatori l’accumulo di triplette di nucleotidi che si verifica in queste patologie genererebbe un meccanismo comune in grado di proteggere i pazienti dallo sviluppo di tumori.

Il trial, che ha coinvolto più di 5.000 persone affette da malattie da poliglutammine (polyQ), ha evidenziato che in questi pazienti l’incidenza di cancro è in costante diminuzione, suggerendo l’esistenza di un meccanismo comune in grado di proteggerli contro lo sviluppo di tumori.

Questa caratteristica – secondo i ricercatori svedesi - può essere correlata all’accumulo in eccesso di triplette di nucleotidi che si verifica in queste patologie.

Le malattie da polyQ sono infatti caratterizzate dall’espansione delle triplette di nucleotidi (CAG) in specifici geni. Le proteine codificate accumulate influenzano l’azione di numerosi fattori di trascrizione.

Gli studiosi svedesi hanno confrontato i dati su pazienti svedesi con malattie da polyQ con il Registro Tumori e calcolato tassi di incidenza standardizzati per tumori in siti specifici o di tipi particolari. I rischi sono stati confrontati con quelli della popolazione generale e dei genitori non affetti dei pazienti.

Nel periodo gennaio 1969 - dicembre 2008, sono stati identificati 1510 pazienti affetti da HD, 471 con SBMA, e 3425 con HA. Il cancro è stato diagnosticato in 91 (6,0%) pazienti HD, 34 (7,2%) pazienti SBMA, e 421 (12,3%) pazienti HA. I rapporti standardizzati di incidenza sono stati rispettivamente 0,47 (95% CI 0,38 -0,58), 0.65 (0,45 -0,91), e 0.77 (0,70 -0,85). Prima diagnosi della malattia di polyQ, il rischio di cancro era ancora più basso. L'incidenza del cancro e dei rischi nei genitori non affetti dei pazienti con malattie polyQ erano simili a quelli della popolazione generale.

Leggi il comunicato pubblicato su The Lancet Oncology             


Pubblicato il: 30 aprile 2012

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