In occasione della Settima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’AIFA tiene a ribadire la particolare attenzione che l’Agenzia ha, da sempre, nei riguardi di chi soffre di patologie non comuni e l’impegno profuso, sia in ambito nazionale che europeo, per promuovere la ricerca sui farmaci “orfani”, rendere disponibili in tempi brevi terapie efficaci e sicure, informare correttamente i cittadini anche ai fini di una diagnosi precoce.

“Comprendiamo il carico di sofferenza che accompagna il malato e la sua famiglia – afferma il Direttore Generale Luca Pani –  specie quando, come nel caso di molte malattie rare, non sono ancora disponibili cure efficaci. Sappiamo quanto ciò possa influire sulla qualità della vita e sulle relazioni umane e sociali, procurando a tutti costi emotivi ma anche economici enormi. Come autorità regolatoria siamo chiamati a essere un punto di riferimento autorevole per i cittadini, gli operatori sanitari, i ricercatori e le aziende impegnate in lunghi e spesso infruttuosi processi di sviluppo di farmaci che siano veramente innovativi. Con tutti loro – aggiunge Pani – vogliamo condividere l’EURORDIS European Rare Disease Leadership Award 2014, il riconoscimento ricevuto proprio in questi giorni dall’AIFA per la dedizione e l'impegno profusi nell'affrontare i bisogni dei pazienti affetti da malattie rare”.

In ambito regolatorio si stanno sperimentando nuovi percorsi per l’autorizzazione dei farmaci, che consentano di accelerare l’introduzione sul mercato di terapie che potrebbero rivelarsi preziose per il trattamento di malattie rare o prive di cura, e l’AIFA è impegnata attivamente a fornire il suo contributo in tal senso.
“Da una parte – spiega Pani – si pongono le aspettative legittime dei malati e delle loro famiglie ad accedere rapidamente alle terapie farmacologiche innovative; dall’altra si colloca il dovere dell’Agenzia regolatoria di verificare accuratamente la sicurezza e l’efficacia di un nuovo prodotto, prima che venga immesso sul mercato. È la ragione per cui le Agenzie regolatorie vengono spesso accusate di essere allo stesso tempo “troppo veloci e troppo lente”. Il nostro sforzo è quello di contemperare le due esigenze: ascoltare e tenere sempre in debito conto le proposte, i bisogni e le sollecitazioni dei pazienti, senza cedere mai alle pressioni emotive, né, tanto meno, alle strumentalizzazioni di chi mira alla deregolamentazione del sistema, alimentando false speranze e minando le fondamenta della ricerca scientifica”.

“Auspichiamo per primi – prosegue Pani – che le terapie avanzate, che si sottopongono a un attento processo di valutazione regolatorio e che vengono prodotte secondo i criteri di massima sicurezza per i pazienti, siano rese disponibili nel più breve tempo possibile. Così è avvenuto, ad esempio, con il Glybera, un farmaco per il trattamento di una malattia rara (deficit ereditario di lipoprotein lipasi), approvato dall’EMA grazie al determinante contributo tecnico-scientifico dell’Italia in seno al Comitato Per i Medicinali Per Uso Umano (CHMP). Oltre ad essere il primo prodotto di terapia genica in Europa, il Glybera è stato infatti autorizzato secondo il modello del “progressive licensing” auspicato anche da molti pazienti e industrie del farmaco. Si tratta di un approccio adattivo, che prevede fasi successive di raccolta di nuove evidenze, a cui segue la valutazione del regolatore e l’eventuale adattamento dell’autorizzazione. L’obiettivo di questi nuovi percorsi è valorizzare al massimo l'impatto positivo dei nuovi farmaci sulla salute pubblica, bilanciando l’accesso tempestivo con la necessità di monitorare costantemente le evidenze sui benefici e sui rischi connessi.”