L’AIFA, grazie alla Commissione di Fase I dell'Istituto Superiore di Sanità, ha espresso un parere tecnico-scientifico favorevole e autorizzato la sperimentazione clinica di un nuovo prodotto (RO6885247) nell'atrofia muscolare spinale (o SMA, dall’acronimo inglese Spinal Muscular Atrophy), una patologia neuromuscolare genetica che, nella sua forma più frequente e più grave (SMA1), risulta fatale entro pochi anni dalla diagnosi. Anche le forme SMA2 e SMA3 sono caratterizzate da grave disabilità respiratoria e motoria e determinano l’instaurarsi di gravi deformazioni osteoarticolari. Al momento si tratta di un vero unmet medical need, poichè non esistono trattamenti in grado di rallentare il decorso della malattia. Nei test di laboratorio, il composto RO6885247 si è mostrato in grado di aumentare i livelli di una proteina che risulta essere deficitaria nei pazienti affetti da SMA. La molecola si è inoltre mostrata efficace in modelli sperimentali della malattia ed è stato sottoposto agli studi di sicurezza richiesti prima della somministrazione nell’uomo. Lo studio clinico che sta per essere avviato anche nel nostro Paese grazie ad un network di eccellenza degli specialisti che si occupano di queste patologie ha l'obiettivo di valutare la sicurezza e alcuni indici di attività/efficacia del farmaco in pazienti adulti e pediatrici affetti da SMA1, 2 e 3. Si tratta di un primo passo incoraggiante verso potenziali terapie basate sull'evidenza scientifica e sulla credibilità e autorevolezza dei nostri Clinici e non su false illusioni.