L'Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha rilasciato per consultazione pubblica un concept paper che delinea gli elementi fondamentali della futura linea guida sulle buone pratiche relative ai biomarcatori genomici.
Riconoscendo l'importanza della genomica nello sviluppo di trattamenti mirati e innovativi, il documento propone un quadro di riferimento per la generazione e la valutazione di dati genomici robusti. Gli esperti dell’EMA fanno notare nel documento che “anche se le linee guida ICH (International Conference on Harmonisation of Technical Requirements for Registration of Pharmaceuticals for Human Use) E15 e E16 e alcune linee guida nazionali descrivono alcuni principi per la valutazione regolamentare dei biomarcatori genomici, non esiste attualmente alcuna linea guida sulle buone prassi in questo campo”.

Sarà proprio l’esito della consultazione a determinare il contenuto della linea guida, che avrà lo scopo di definire i principi chiave alla base della generazione di set di dati genomici clinici robusti lungo il ciclo di vita di un farmaco, compreso il razionale per l'utilizzo delle indagini genetiche, la scelta delle tecniche di genomica e dei biomarcatori impiegati, l'impatto sul disegno dello studio in questione e il livello appropriato di analisi e reporting dei dati genomici. La guida inoltre evidenzierà gli aspetti scientifici fondamentali della traduzione dei dati genomici disponibili nella pratica clinica.
Con questa guida l'EMA si prefigge di migliorare la trasparenza, la coerenza, la riproducibilità e la convalida incrociata degli studi ispirati dalla genomica. Si prevede di promuovere e facilitare l'utilizzo di dati genomici per lo sviluppo dei cosiddetti farmaci personalizzati (un approccio medico realizzato su misura per un paziente o un gruppo di pazienti), il monitoraggio della sicurezza dei medicinali e la diagnosi precoce della malattia.

A causa della variabilità genetica, non tutte le persone rispondono allo stesso modo agli stessi farmaci. Lo sviluppo di nuove tecnologie permette nuove conoscenze da generare su come il patrimonio genetico di una persona influenzi la sua risposta a determinati farmaci, sia in termini di efficacia che di sicurezza. I dati genomici sono diventati sempre più importanti durante la valutazione dei benefici e dei rischi di un medicinale, nonché nel controllo della sicurezza post-autorizzazione per implementare il miglior uso dei farmaci.

È possibile inviare i commenti sino al 31 ottobre 2014 all’indirizzo: pgwpsecretariat@ema.europa.eu

Leggi il concept paper pubblicato sul sito dell’EMA