Il messaggio della Giornata globale per la Sclerosi Laterale Amiotrofica che si celebra oggi in tutto il mondo - non a caso con l’inizio di una nuova stagione e un solstizio carico di simbologia - è un brindisi. Sta a significare molte cose: è un augurio, un momento di condivisione per rilanciare la sensibilizzazione e la speranza, per motivare e incoraggiare la ricerca, e per sentirsi vicini ai pazienti e ai loro familiari che col sorriso affrontano ogni giorno la malattia.

Lo SLA Global Day, promosso dall’International Alliance of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)/Motor Neurone Disease(MND), un’organizzazione cui aderiscono da tutto il mondo diverse associazioni di pazienti affetti da queste patologie neurodegenerative, è senza dubbio un’ottima opportunità per richiamare l’attenzione sui diritti delle persone affette da SLA e sulla loro necessità di ricevere un’assistenza adeguata; ma è anche un’occasione per accendere i riflettori sull’importanza della ricerca scientifica e di quei progressi, in ambito scientifico e tecnologico, che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Purtroppo la scienza ad oggi non è ancora stata in grado di trovare cure realmente efficaci per questa patologia, ma ricercatori e medici di tutto il mondo stanno continuando a lavorare per individuarne le cause, in modo da poter trovare presto terapie efficaci. Sono oltre 20 gli studi multicentrici di fase avanzata sulla SLA rintracciabili nel registro europeo delle sperimentazioni cliniche [1] e nell’Osservatorio nazionale AIFA sulle Sperimentazioni Cliniche risultano sei studi in corso, per verificare la risposta dei pazienti a nuove potenziali terapie.

È incoraggiante la notizia della recente approvazione di un nuovo farmaco (edavarone) per la sclerosi laterale amiotrofica da parte della Food and Drug Administration dopo circa 20 anni: un farmaco approvato in Giappone, per il quale l’ente regolatorio statunitense ha chiesto subito l’introduzione anche negli USA e che in Europa ha ottenuto dall’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) la designazione di farmaco orfano. Stessa designazione è stata assegnata a masitinib, un inibitore della tirosin-chinasi, che ha dimostrato in studi preliminari un miglioramento della sopravvivenza senza progressione della malattia e un miglioramento della qualità della vita. Tra i farmaci in studio troviamo inoltre tirasemtiv, un attivatore della troponina del muscolo scheletrico di cui aumenterebbe la sensibilità al calcio con conseguente miglioramento della forza e della resistenza muscolare e ritardo nella comparsa di fatica muscolare.

L’obiettivo della ricerca è quello di superare lo scoglio dell’eterogeneità della malattia ricategorizzandola secondo sottogruppi ognuno caratterizzato da specifici e rilevanti aspetti fisiopatogenetici, al fine di facilitare lo sviluppo di trattamenti mirati per una cosiddetta medicina di precisione. In questo senso, sono stati fatti i primi passi con studi di fase 1 su terapie geniche.

Infine, studi iniziali di sicurezza di trapianto di cellule staminali nel midollo spinale di pazienti con SLA stanno suggerendo che tale procedura può essere effettuata in maniera relativamente sicura, ma si resta in attesa dei risultati di efficacia da studi clinici. La ricerca biomolecolare che si avvale di sempre più nuove tecnologie facilita lo studio della biologia molecolare e della fisiopatologia di una patologia complessa come la SLA con lo sviluppo di modelli sperimentali, in particolare genetici, più definiti che possono permettere l’individuazione di potenziali target terapeutici più rilevanti per la malattia.

L'Agenzia Italiana del Farmaco è impegnata attivamente nella tutela della salute dei pazienti più vulnerabili e presta grande attenzione al tema della ricerca indipendente, strumento fondamentale per contribuire al progresso scientifico e ad accrescere la conoscenza soprattutto in ambiti poco esplorati. In particolare, per un malato di SLA e per i suoi familiari sapere di poter contare sulle Istituzioni e su una presa in carico globale della propria condizione ispirata ai principi dell’etica, dell’equità e dell’omogeneità sul territorio dei percorsi assistenziali ad esso dedicati è di fondamentale importanza.

L’AIFA fa di questo obiettivo uno dei suoi mandati principali.

Mario Melazzini

Published on: 21 June 2017