La Food and Drug Administration statunitense ha approvato elosulfase alfa, il primo trattamento autorizzato dall’agenzia regolatoria per la mucopolisaccaridosi tipo IVA (sindrome di Morquio A). Questo tipo di sindrome è una rara malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale causata dalla mancanza di  N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS). Elosulfase alfa è destinato a sostituire l’enzima GALNS mancante coinvolto in un importante processo metabolico. L’assenza di questo enzima porta a problemi legati allo sviluppo osseo, alla crescita e alla mobilità.

Elosulfase alfa è stato esaminato con un processo di revisione  prioritaria, ovvero un riesame accelerato di farmaci per le malattie o condizioni gravi che possono offrire importanti progressi terapeutici. Si tratta anche del primo farmaco a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher – un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare.

“Questa approvazione sottolinea l’impegno dell’Agenzia nel rendere disponibili i trattamenti per i pazienti affetti da malattie rare”, ha detto Andrew E.Mulberg, MD, vice direttore della Divisione di Gastroenterologia dell’FDA Center for Drug Evaluation and Research. “Prima dell’approvazione di oggi, i pazienti affetti da questa malattia rara non avevano a disposizione alternative terapeutiche approvate”.

 La sicurezza e l’efficacia di elosulfase alfa sono state dimostrate in uno studio clinico che ha coinvolto 176 partecipanti con sindrome di Morquio A, di età compresa tra i 5 e i 57 anni. I partecipanti trattati con il farmaco hanno mostrato un miglioramento maggiore in un test di 6 minuti rispetto ai partecipanti trattati con placebo. In media  i pazienti trattati con elosulfase alfa nella prova camminavano 22,5 metri in più in 6 minuti rispetto ai pazienti che avevano ricevuto il placebo.

Gli effetti indesiderati più comuni nei pazienti trattati con il medicinale durante gli studi clinici includono febbre, vomito, mal di testa, nausea, dolori addominali, brividi e stanchezza. La sicurezza e l’efficacia di elosulfase alfa non sono state stabilite nei pazienti pediatrici con meno di 5 anni di età. L’FDA ha deciso di includere un “boxed warning” per segnalare il rischio di anafilassi. Nel corso degli studi clinici, le reazioni anafilattiche potenzialmente fatali si sono verificate in alcuni pazienti durante le infusioni.

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