Si celebra oggi la seconda edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne, rara patologia genetica che colpisce 1 su 3.500 neonati maschi e causa una progressiva degenerazione dei muscoli. La Giornata è promossa da United Parent Projects Muscular Dystrophy, gruppo internazionale di organizzazioni composte da persone con la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) e dai loro familiari, e coinvolge 75 organizzazioni di 36 diversi Paesi al fine di diffondere informazione e consapevolezza sulla malattia, sensibilizzando i cittadini riguardo all’importanza della ricerca scientifica e dei programmi educativi e rivolti all’integrazione.

In Italia l’iniziativa è coordinata da Parent Project onlus che presenterà, oggi alle 17 presso la Casa Internazionale delle Donne, il libro “A te”, scritto dalla madre di un bambino con la DMD, volontaria dell’associazione. Un momento chiave della Giornata è, in tutto il mondo, il lancio di palloncini verso il cielo: un gesto simbolico che rievoca il desiderio di un mondo finalmente libero dalla distrofia di Duchenne. Quest’anno attraverso la piattaforma http://www.duchenneballoon.org/it/ è possibile sostenere un programma mondiale di formazione e informazione che garantisca il diritto ad ogni bambino e ragazzo ad avere un buon standard di assistenza.

L’Agenzia Italiana del Farmaco sostiene l’iniziativa e più in generale l’accesso alle cure per patologie rare in Italia, con incentivi alla ricerca e misure a supporto della disponibilità delle terapie farmacologiche. Sul fronte della ricerca, infatti, nonostante si evidenzi l’impiego di crescenti investimenti su studi clinici sulle malattie rare, a testimonianza di una maggiore sensibilità sociale in questo ambito, è ancora necessario attivare iniziative in grado di richiamare l’interesse dei ricercatori e dell’industria, ad esempio promuovendo studi collaborativi, di respiro nazionale ed internazionale, e lo sviluppo di disegni sperimentali clinici alternativi, applicabili a campioni meno ampi di pazienti.

In questo quadro il ruolo delle Agenzie Regolatorie è fondamentale. L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), tramite il COMP - Comitato dei Medicinali Orfani, provvede alla classificazione dei farmaci destinati alla cura delle patologie rare, definiti “orfani” e offre percorsi semplificati, consulenza scientifica, esclusività del mercato per dieci anni e in alcuni casi riduzione delle tariffe per la valutazione dei dossier a corredo delle domande di autorizzazione alle aziende che vedono riconosciuto come orfano il farmaco che vogliono introdurre sul mercato. Lo scorso anno ha approvato la prima cura per la Distrofia Muscolare di Duchenne (Translarna, a base di ataluren). La Commissione Tecnico Scientifica (CTS) dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha fornito il 29 ottobre 2014 parere favorevole alla richiesta di inserire Translarna nell'elenco dei farmaci erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale ai sensi della Legge 648/96 (lista classica), per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne causata da una mutazione nonsenso del gene per la distrofina, in pazienti di età pari o superiore a 5 anni.

L’Italia mostra una consolidata sensibilità istituzionale alla cura dei pazienti affetti da malattie rare, consentendo l’accesso ai trattamenti farmacologici non solo tramite procedura di autorizzazione centralizzata, ma anche con ulteriori strumenti legislativi. Nello specifico, oltre alla Legge n. 648 del 1996, l’art. 48 della Legge n. 326 del 2003 (la legge istitutiva dell’AIFA), il D.M. 8 maggio 2003 sull’uso compassionevole e la Legge n. 94 del 1998 (ex Legge Di Bella), la quale, differentemente dalla Legge n. 648, disciplina la prescrizione del farmaco al singolo paziente su base nominale. In particolare, l’art. 48 della Legge n. 326/2003 prevede l’istituzione di un Fondo Nazionale per l’impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie. Inoltre, secondo quanto disposto dal Decreto-Legge 13/09/12, n. 158, le aziende possono presentare la richiesta di negoziazione del prezzo di un farmaco orfano dopo il  parere positivo del CHMP dell’EMA senza attendere la pubblicazione della decisione comunitaria sulla Gazzetta Ufficiale (GUCE). I farmaci autorizzati per i quali non è stata ancora avviata la negoziazione possono essere classificati in una fascia specifica (C-nn), garantendone l’immediata possibilità d’impiego. L’AIFA da sempre cerca di garantire un pieno accesso ai farmaci orfani e suggerisce una particolare attenzione alle aziende produttrici di questi medicinali. Come conseguenza, il DDL di Stabilità 2014 ha previsto l’esclusione di aziende produttrici di farmaci orfani dal novero delle aziende titolari di AIC tenute alla ripartizione del ripiano previsto in caso di superamento del tetto della spesa farmaceutica ospedaliera.

Per approfondire

Consulta il sito della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Distrofia Muscolare di Duchenne

Visita il sito di Parent Project

Visita il portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani

Visita sul sito dell’EMA la sezione dedicata ai farmaci per le malattie rare

Consulta l’elenco AIFA dei medicinali orfani che avranno accesso ai benefici previsti dalla legge 135/2012

Pubblicato il: 07 settembre 2015