La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Exondys 51 (eteplirsen), il primo farmaco per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Exondys 51 è specificamente indicato per i pazienti che hanno una mutazione confermata del gene distrofina trattabile con lo skipping dell'esone 51, che colpisce circa il 13% della popolazione con DMD.

La DMD è la forma più comune di distrofia muscolare ed è causata dalla mancanza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. I primi sintomi si riscontrano di solito fra i tre e i cinque anni di età e peggiorano nel tempo. La malattia spesso si verifica in persone senza una storia familiare nota per la malattia e colpisce soprattutto i ragazzi, ma in rari casi può colpire le ragazze. La DMD si verifica in circa un neonato su 3.600 di sesso maschile in tutto il mondo.

Exondys 51 è stato approvato con il percorso di approvazione accelerata, che prevede l'approvazione di farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale offrono un vantaggio significativo rispetto alle terapie esistenti. L'approvazione accelerata di Exondys 51 si basa sull’endpoint surrogato dell’aumento di distrofina nel muscolo scheletrico osservata in alcuni pazienti trattati con Exondys 51. L’FDA ha concluso che i dati presentati dal richiedente hanno dimostrato un aumento della produzione di distrofina che è ragionevolmente in grado di prevedere i benefici clinici in alcuni pazienti affetti da DMD che hanno una mutazione confermata del gene della distrofina trattabile con lo skipping dell’esone 51. Un beneficio clinico di Exondys 51, tra cui un miglioramento della funzione motoria, non è stato stabilito. Nel prendere questa decisione, l’FDA ha considerato i rischi potenziali associati al farmaco, la natura debilitante e a rischio per la vita della malattia per questi bambini e la mancanza di terapia disponibile.

L’FDA ha richiesto all’azienda produttrice di condurre una sperimentazione clinica per confermare il beneficio clinico del farmaco. Lo studio richiesto è progettato per valutare se Exondys 51 migliora la funzione motoria dei pazienti DMD con una mutazione confermata del gene della distrofina trattabile con lo skipping dell’esone 51. Se il trial non dovesse riuscire a verificare il beneficio clinico, l’FDA può avviare la procedura per revocare l’approvazione del farmaco.

Gli effetti collaterali più comuni riportati dai partecipanti che prendono Exondys 51 negli studi clinici sono stati disturbi dell'equilibrio e vomito.

L'FDA ha concesso Exondys 51 la designazione fast track, che è una designazione per facilitare lo sviluppo e accelerare la revisione di farmaci che sono destinati a trattare malattie gravi e che dimostrano il potenziale per affrontare un bisogno medico non soddisfatto. È stata inoltre concessa la revisione prioritaria e la designazione di farmaco orfano.

http://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm