Le malattie congenite della coagulazione sono malattie rare, caratterizzate dalla carenza delle proteine responsabili della coagulazione del sangue. Si tratta di malattie a bassa prevalenza, ma a elevata intensità di cure; la loro gestione richiede un approccio sanitario multidisciplinare e competenze specifiche sia per la diagnosi che per la gestione globale del malato.

In Italia i pazienti affetti da queste patologie vengono seguiti regolarmente dai Centri Emofilia distribuiti su tutto il territorio e coordinati dall’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), il cui scopo è quello di promuovere un approccio uniforme alla gestione delle malattie emorragiche, sviluppare strategie terapeutiche uniformi sul territorio nazionale e promuovere ricerche cliniche collaborative finalizzate a una migliore conoscenza, gestione e trattamento delle coagulopatie.

Il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite nasce nel 2005 grazie alla collaborazione tra il Reparto di Metodologie Trasfusionali del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’ISS, l’AICE e la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo). Questo Registro fornisce i dati epidemiologici sulla prevalenza delle diverse coagulopatie in Italia, sulle complicanze delle terapie e sui fabbisogni dei farmaci necessari al trattamento, a seconda della gravità della patologia, delle complicanze e dei vari regimi terapeutici. La conoscenza dei fabbisogni/consumi dei farmaci sostitutivi è indispensabile per consentire agli organi preposti una corretta programmazione e un adeguato approvvigionamento dei prodotti; inoltre l’analisi dei dati regionali permette di identificare eventuali aspetti critici che necessitano di interventi correttivi e migliorativi.

Nel Rapporto Nazionale vengono analizzati i dati sulle coagulopatie congenite relativi all’anno 2012, con particolare approfondimento per l’emofilia A, l’emofilia B, la malattia di von Willebrand e la carenza di FVII.

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