I farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare, considerate tali, in Europa, nel caso in cui colpiscano non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.
Nel loro insieme le malattie rare, circa settemila, rappresentano un problema sociale rilevante, che coinvolge milioni di persone. Nel continente europeo, ad esempio le stime quantificano in oltre trenta milioni i pazienti colpiti da una patologia rara, in Italia sono stimati circa 2-3 milioni di casi.

La richiesta di farmaci mirati al trattamento di queste patologie è in crescita costante e tutte le Agenzie regolatorie stanno intervenendo sul piano normativo o mediante procedure di autorizzazione flessibili.
In tale contesto, presso la sede di Londra dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA), pazienti, oncologi, patologi, regolatori, statistici e aziende farmaceutiche hanno preso parte recentemente a un convegno sul tema delle malattie rare con un focus specifico dedicato al tumore del cordoma.

Per la cura di questa rarissima malattia, ad oggi, infatti, non esiste a disposizione dei pazienti nessun farmaco approvato.

I cordomi sono tumori maligni rari del tessuto osseo, che presentano un’incidenza pari allo 0,5% per milione e insorgono solitamente nel sacro o nella colonna vertebrale.

Gli argomenti presi in considerazione e analizzati durante il convegno hanno riguardato la sperimentazione clinica, la registrazione, la commercializzazione e gli aspetti di innovatività terapeutica dei farmaci per la cura delle malattie rare. Aspetti scientifici e regolatori, quindi, da far andare a braccetto in un percorso condiviso e omogeneo.

Sulla necessità di trovare dei trattamenti innovativi è stato interessante l’intervento del Dr Paolo G. Casali, co-chair del meeting e membro del Board della European Society for Medical Oncology: “Oggi, in molti casi, per i tumori la chirurgia è la prima modalità di trattamento, seguita poi dalla radioterapia, ma per il tumore al cordoma, considerata la sua vicinanza al tronco celebrale e ai nervi, l’intervento chirurgico è altamente sconsigliato e limita la dose di radiazione che può essere convogliata in modo sicuro. Vi è urgente bisogno di trovare dei trattamenti alternativi” .

Di grande rilevanza anche gli stimoli emersi dalla voce dei Rappresentanti della Associazione malattie rare in Europa (RCE), secondo i quali la definizione di un nuovo e innovativo approccio al problema per la cura delle malattie rare diventa sempre più impellente al fine di poter garantire una possibilità di cura per i pazienti che ne sono affetti.

Sollecitata prima dalla categoria dei Ricercatori e poi dai rappresentanti dell’Industria Farmaceutica a fornire maggiori specifiche in merito alle corrette modalità di registrazione di un farmaco per le malattie rare e sulle tipologie di evidenze da presentare, l’Agenzia Europea dei Medicinali, ha “sfruttato” l’occasione per ricordare tramite le parole del Dott. Francesco Pignatti, Capo della Divisione Oncologia, Ematologia, e Diagnostica, che una delle più importanti mission dell’Agenzia è quella di garantire l’immissione in commercio di farmaci che presentino elevati standard in merito alla qualità, sicurezza ed efficacia.
L’Agenzia, ha aggiunto il dott. Pignatti, “per la registrazione di un farmaco, esamina anche per un potenziale farmaco innovativo sia gli aspetti quantitativi che qualitativi”.

“Non guardiamo solo al valore”p”, continua il Dott. Pignatti, "ma siamo aperti ad altri endpoints e capiamo che per certe malattie rare non è possibile fare sperimentazione clinica. Infatti, anche per la loro rarità, è molto difficile attivare una sperimentazione clinica dedicata alla cura di queste malattie rare e questo è particolarmente vero per il tumore al cordoma”.

Nella ultima parte del Convegno è stato preso in considerazione il punto di vista dei pazienti specificatamente riferito al tumore al cordoma.

“La randomizzazione non è un processo di cura con risultati significativi per il tumore al cordoma. Quando non c'è alternativa e nessuna prospettiva di cura, i pazienti non vogliono essere randomizzati con un trattamento già conosciuto ma considerano gli studi clinici come porta di accesso ai farmaci innovativi. Atteggiamenti diversi dei pazienti che sono a rischio devono essere rispettati e abbiamo bisogno di progetti di sperimentazione che possano portare benefici per tutti” ha detto il dottor Bettina Ryll, del Melanoma Patient Network Europe (MPNE), Chair della ESMO e rappresentante del Working Group per i malati (PAWG).

In conclusione, i partecipanti hanno sottolineato l'importanza delle discussioni multilaterali emerse durante il convegno al fine di arrivare a una migliore comprensione delle diverse priorità ed esigenze. EMA ha espresso la disponibilità a fornire in risposta alla richiesta dei pazienti, dell’industria e del mondo accademico ulteriori indicazioni sui trial clinici per la cura dei tumori rari.

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