La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Emflaza (deflazacort) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti maggiori di 5 anni di età. Emflaza è un corticosteroide – il primo approvato dall’FDA per la DMD – che agisce diminuendo l’infiammazione e riducendo l’attività del sistema immunitario.

“Si tratta del primo trattamento approvato per una vasta gamma di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne”, ha detto Billy Dunn, Direttore della Divisione Prodotti di Neurologia del Centro FDA per la Ricerca e Valutazione dei Farmaci, “speriamo che di questa opzione di trattamento possano beneficiarne molti pazienti”.

La DMD è una malattia genetica rara – la forma di distrofia muscolare più comune – causata dalla mancanza di distrofina – una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari – e provoca progressivo deterioramento muscolare e debolezza. I primi sintomi di solito compaiono tra i 3 e i 5 anni di età e peggiorano nel tempo. La malattia spesso si verifica in persone senza una storia familiare nota della condizione, colpisce soprattutto gli uomini – uno ogni 3600, a livello globale – ma in rari casi anche le donne. Le persone affette da DMD perdono progressivamente la capacità di svolgere attività in autonomia. Col progredire della malattia, possono insorgere complicazioni respiratorie e cardiache potenzialmente letali. I pazienti di solito muoiono tra i 20 e i 30 anni di età, anche se la gravità della malattia e l’aspettativa di vita variano.

L’efficacia di deflazacort è stata dimostrata in uno studio clinico su 196 pazienti di sesso maschile tra i 5 e i 15 anni di età, con mutazione del gene della distrofina documentata e insorgenza della debolezza manifestatasi prima del quinto anno di vita. Alla dodicesima settimana, nella valutazione clinica della forza muscolare i pazienti che assumevano deflazacort mostravano, rispetto a quelli sottoposti a placebo, miglioramenti in numerosi muscoli. La stabilità complessiva della forza muscolare media in questi pazienti si è mantenuta fino alla fine dello studio, alla cinquantaduesima settimana. Deflazacort ha dimostrato la sua efficacia anche in un altro studio su 29 pazienti di sesso maschile, durato 104 settimane. Inoltre, anche se non statisticamente accertato attraverso confronti multipli, i pazienti trattati con deflazacort sembravano perdere la capacità di camminare più tardi rispetto a quelli trattati con placebo.

Gli effetti collaterali causati da Emflaza sono simili a quelli sperimentati con altri corticosteroidi. Quelli più comuni sono gonfiore del viso, aumento dell’appetito e di peso, infezioni delle vie respiratorie superiori, tosse, pollachiuria, irsutismo e obesità centrale. Altri effetti collaterali, meno frequenti, includono problemi endocrinologici, maggiore suscettibilità alle infezioni, aumento della pressione sanguigna, rischio di perforazione gastrointestinale, gravi eruzioni cutanee, alterazioni del comportamento e dell’umore, diminuzione della densità delle ossa e problemi di vista come la cataratta. Ai pazienti che ricevono dosi immunosoppressive di corticosteroidi non devono essere somministrati vaccini vivi e vivi attenuati.

L’FDA ha concesso a Emflaza la designazione di farmaco orfano, adottando per l’approvazione la procedura di fast track e la revisione prioritaria.