La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha autorizzato cisteamina soluzione oftalmica, per il trattamento dei sintomi oculari della cistinosi.

La cistinosi è una malattia ereditaria rara trasmessa come carattere recessivo. È caratterizzata da un accumulo nei tessuti dell’aminoacido cistina per mancanza degli enzimi deputati alla sua ulteriore trasformazione. La sintomatologia varia a seconda degli organi e apparati interessati: rene, fegato, intestino, occhi ecc.

Questa malattia secondo le stime del Cystinosis Research Network, colpisce all’incirca 2.000 persone in tutto il mondo, con una prevalenza particolarmente alta nei bambini.
La cisteamina è un agente di riduzione della cistina che abbassa il contenuto di cistina delle cellule in pazienti affetti da cistinosi. Tuttavia, quando somministrata per via orale, la cisteamina non raggiunge la cornea e quindi è inefficace nel ridurre gli effetti oculari della cistinosi.

La soluzione oftalmica autorizzata dall’FDA sarebbe in grado di prevenire l’accumulo di cistina nella cornea e nella congiuntiva, che è alla base della lacrimazione e della fotofobia.
Il farmaco, sviluppato in collaborazione con i National Institutes of Health statunitensi, ha ricevuto la designazione come farmaco orfano. Secondo l’azienda produttrice la soluzione introdotta per via oftalmica è più efficace rispetto al farmaco alternativo assunto per via orale e che nel prossimo futuro rappresenterà l’unico trattamento approvato dalla FDA impiegato nella terapia di pazienti con accumulo di cristalli di cistina nella cornea.

La sicurezza e l'efficacia clinica del farmaco sono state valutate in studi clinici controllati condotti dall’NIH, in circa 300 pazienti. I risultati di questi studi supportano l'uso di oftalmico cisteamina come un trattamento efficace dei cristalli corneali di cistina. Le reazioni avverse oculari più frequentemente riportate, che si verificano in ≥ 10% dei pazienti, sono state la sensibilità alla luce, dolore, rossore, irritazione agli occhi, mal di testa e difetti del campo visivo.

“Si tratta di un importante passo avanti per i bambini e gli adulti che soffrono di cistinosi”, ha dichiarato William Gahl, Direttore clinico del National Human Genome Research Institute dell’NIH e ha aggiunto che “l'approvazione da parte della FDA di questo farmaco rappresenta il culmine di una collaborazione di lunga data tra il National Eye Institute , lo Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development e il National Human Genome Research Institute. Inoltre ha visto la preziosa collaborazione di associazioni di pazienti affetti da cistinosi".

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