La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato asfotase alfa per il trattamento dell’ipofosfatasia (HPP) a esordio perinatale, infantile e giovanile.

L’HPP è una malattia metabolica genetica rara e progressiva, caratterizzata da una difettosa mineralizzazione ossea che può portare a rachitismo e provocare anomalie scheletriche; può causare anche complicanze come profonda debolezza muscolare con perdita di mobilità, convulsioni, dolori, insufficienza respiratoria e morte prematura. Forme gravi di HPP colpiscono, secondo le stime, un neonato su  100.000, ma casi più lievi, come quelli che compaiono durante l'infanzia o in età adulta, possono verificarsi più frequentemente.

La FDA ha concesso ad asfotase alfa la designazione di “breakthrough therapy” poiché si tratta del primo e unico trattamento per l’ipofosfatasia a esordio perinatale, infantile e giovanile. L’Agenzia statunitense ha inoltre concesso ad asfotase alfa la designazione di farmaco orfano in quanto indicato per il trattamento di una malattia rara e la revisione prioritaria, concessa ai farmaci che mostrano un notevole miglioramento della sicurezza e dell’efficacia nel trattamento di una grave condizione rispetto alle terapie disponibili.

Asfotase alfa deve essere somministrato tre o sei volte alla settimana tramite iniezione e agisce sostituendo l'enzima noto come fosfatasi alcalina tessuto-non speficica, responsabile della formazione di un minerale essenziale per il normale sviluppo osseo.

La sicurezza e l'efficacia del farmaco sono state valutate in 99 pazienti affetti da HPP a esordio perinatale, infantile o giovanile, che hanno ricevuto la terapia per un periodo massimo di 6,5 anni nel corso di quattro diversi studi clinici. I risultati degli studi hanno dimostrato che il farmaco è in grado di determinare un miglioramento della sopravvivenza nei pazienti con HPP perinatale e infantile, mentre quelli con HPP giovanile hanno mostrato benefici nella crescita e nella mineralizzazione  delle ossa.

Gli effetti indesiderati più comuni riscontrati nei pazienti trattati con asfotase alfa sono stati lipodistrofia e altre reazioni nel sito di iniezione, reazioni di ipersensibilità (ad esempio difficoltà respiratoria, nausea, vertigini e febbre), calcificazioni ectopiche degli occhi e reni. 

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