La Food and Drug Administration (FDA) ha approvato eliglustat per il trattamento a lungo termine dei pazienti adulti affetti dalla malattia di Gaucher di Tipo 1, una patologia genetica rara, che si presenta in soggetti che non producono una quantità sufficiente di un enzima chiamato glucocerebrosidasi. Il deficit enzimatico provoca l’accumulo di materiali grassi nella milza, nel fegato e nel midollo osseo. I sintomi principali della malattia di Gaucher sono aumento di volume del fegato e della milza, anemia, bassi valori piastrinici nel sangue (piastrinopenia) e problemi ossei.

Eliglustat viene assunto per via orale in una capsula di gelatina dura. In pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, il farmaco rallenta la produzione dei materiali grassi inibendo il processo metabolico che la causa. Il Tipo 1 interessa circa 6.000 persone negli Stati Uniti e ha un'incidenza di 1 caso su 60.000-200.000 (media mondiale).

"Si tratta di un'altra importante opzione di trattamento per i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1", ha detto Amy G. Egan, MD, MPH, vice direttore dell'Ufficio Drug Evaluation III del Center for Drug Evaluation and Research dell’FDA. "Inoltre, eliglustat ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte dell’FDA."

La sicurezza e l'efficacia di eliglustat sono state valutate in due studi clinici con 199 partecipanti con malattia di Gaucher di tipo 1. In uno studio clinico multicentrico randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, la sicurezza e l'efficacia di eliglustat sono stati valutati in 40 partecipanti con Malattia di Gaucher di tipo 1 che non avevano ricevuto una precedente terapia enzimatica sostitutiva. I pazienti hanno ricevuto il farmaco a una dose iniziale di 42 mg due volte al giorno, e hanno proseguito con una dose di 84 mg due volte al giorno dopo quattro settimane, continuando ad assumere il farmaco per nove mesi. Rispetto al placebo, il trattamento con eliglustat ha ottenuto una maggiore riduzione del volume della milza dal basale alla fine dello studio (dalla 39° settimana), endpoint primario dello studio. Eliglustat ha anche determinato un miglioramento del volume del fegato, della conta piastrinica, dei livello dei globuli rossi, rispetto al placebo.

L'altro studio ha provato a determinare la sicurezza e l'efficacia di eliglustat rispetto alla terapia enzimatica sostitutiva in 159 partecipanti con malattia di Gaucher di tipo 1 precedentemente trattati e stabilizzati con la terapia enzimatica sostitutiva. I partecipanti al trial hanno ricevuto o la terapia con il farmaco enzimatico di sostituzione imiglucerasi o eliglustat. Lo studio ha dimostrato che il trattamento con eliglustat ha comportato una stabilizzazione simile del livello di emoglobina, della conta piastrinica e del volume della milza e del fegato rispetto alla terapia con imiglucerasi.

Gli effetti indesiderati più comunemente osservati negli studi clinici su eliglustat sono stati affaticamento, cefalea, nausea, diarrea, mal di schiena, dolore alle estremità e dolore addominale superiore.

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