Un gruppo di ricercatori del consorzio ITALSGEN (che riunisce 14 centri universitari e ospedalieri italiani), coordinato da Adriano Chiò dell’ospedale Molinette della Città della Salute e della Scienza e dell’Università di Torino e da Mario Sabatelli dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, in collaborazione con il dottor Bryan Traynor dell’NIH di Bethesda, ha identificato un nuovo gene implicato nella Sla (Sclerosi laterale amiotrofica – morbo di Lou Gehrig).

Gli autori della ricerca, pubblicata sulla rivista internazionale “Nature Neuroscience”, hanno scoperto un gene, localizzato sul cromosoma 5 e denominato Matrin3, che è stato individuato analizzando il DNA di diverse famiglie con più membri affetti dalla malattia. La scoperta è stata possibile grazie all’utilizzazione di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del Dna che codifica per le proteine. Per lo studio sono stati esaminati 108 casi (32 italiani) e, per accertare l’assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, di cui 1242 italiani.

La scoperta del nuovo gene implicato nell’eziologia della Sla fornisce informazioni utili per l’identificazione dei meccanismi della degenerazione dei motoneuroni ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate, grazie all’individuazione di vie cellulari suscettibili di interventi terapeutici. Questa ricerca rappresenta quindi un passo in avanti importante perché aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia nelle forme genetiche e contribuisce anche a far luce sulla SLA non ereditaria.

Tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati resi di dominio pubblico per poter essere utilizzati da altri ricercatori in tutto il mondo. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da AriSLA, Fondazione Italiana di ricerca per la Sla, nell’ambito del progetto Sardinials, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal Ministero della Salute e dalla Comunità Europea nell’ambito del 7° Programma Quadro.

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