Tre nuovi network di geni che sembrano avere un ruolo importante nello sviluppo dell’autismo sono stati identificati, secondo quanto riportato dai ricercatori autori dello studio. Una delle reti geniche legata all’autismo riguarderebbe anche alcuni pazienti con deficit di attenzione-iperattività (ADHD) e schizofrenia.

Queste reti potrebbero costituire dei potenziali bersagli per lo sviluppo di nuovi farmaci.

I disturbi dello spettro autistico (ASD) possono essere la causa di limitazioni nel comportamento, così come di problemi di interazione sociale e comunicazione dei bambini. L’ADHD è invece un disturbo che riguarda l’impulsività e l'attenzione.

In generale, i sintomi e la genetica di questi disturbi sono spesso differenti, secondo l’autore dello studio, il Dott. Hakon Hakonarson, direttore del Centro di Genomica Applicata del The Children’s Hospital di Philadelphia.

"Tuttavia, i modelli biologici in comune tra le categorie di malattie implicano che, concentrandosi sui difetti molecolari alla base, ci avvicini alla possibilità di ideare delle terapie specifiche”, ha dichiarato Hakonarson.

Lo studio di associazione estesa all’intero genoma, pubblicato su Nature Communications, ha coinvolto più di 6.700 pazienti affetti dal disturbo dello spettro autistico. I pazienti sono stati confrontati con oltre 12.500 persone non colpite dalla malattia.

I ricercatori hanno trovato tre reti geniche, che comprendono una famiglia di proteine che regolano la segnalazione cellulare e i neurotrasmettitori (sostanze che aiutano le cellule a comunicare tra loro). Un'altra rete di geni implicata è coinvolta nello sviluppo del cancro e può contribuire a spiegare il legame segnalato tra autismo e alcune forme di tumore.

I ricercatori si sono anche concentrati su un percorso che coinvolge una famiglia di geni che colpisce il neurotrasmettitore glutammato. Hanno spiegato che il glutammato svolge un ruolo significativo in alcune funzioni cerebrali, come la memoria, l'apprendimento, il pensiero, l'attenzione e il comportamento. I ricercatori hanno notato che questi processi sono tutti rilevanti per l'autismo.

Studi precedenti hanno dimostrato che almeno il 10 per cento dei pazienti con ADHD mostrano dei cambiamenti in questo percorso. Gli scienziati hanno anche suggerito che questi difetti del gene siano collegati alla schizofrenia.

Gli autori dello studio stanno pianificando una sperimentazione clinica per testare un farmaco che attiva questo percorso su alcuni pazienti affetti da ADHD.

"Se i farmaci che influenzano questo percorso avranno successo in questo sottogruppo di pazienti , in seguito potremmo testare questi farmaci in pazienti autistici con simili varianti geniche", ha spiegato Hakonarson.

Gli autori dello studio hanno notato che sono necessarie sperimentazioni cliniche di maggiore portata per studiare la genetica dell'autismo, in particolare per quanto riguarda il percorso di segnalazione del glutammato nel cervello.

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Pubblicato il: 10 giugno 2014