Un farmaco di origine biologica sarà impiegato nel trattamento della malattia di Gaucher. Si tratta di “Elelyso” (taliglucerase alfa), approvato dalla “Food and Drug Administration” (Fda) come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine.

La malattia di Gaucher è una malattia rara che solo negli USA interessa circa 6.000 persone. È causata dal deficit dell’enzima “glucocerebrosidasi”, che provoca l’accumulo di lipidi nella milza, nel fegato, nei reni e in altri organi. I segni principali della malattia includono danni al fegato o alla milza, anemia, basso numero di piastrine e problemi ossei.
Una versione sana del gene solitamente difettoso nella malattia di Gaucher è stata introdotta in cellule di carote, molto più robuste di quelle animali, ed è stato estratto l'enzima che questo gene produceva. Il farmaco che se ne è ricavato è più economico del 75 per cento rispetto al Cerezyme, il farmaco finora impiegato per combattere la malattia, che però si basa su cellule animali geneticamente modificate.

Il nuovo farmaco è una iniezione che sostituisce l'enzima mancante in pazienti con diagnosi confermata della malattia di Gaucher di tipo 1 (non-neuropatici) e deve essere somministrato da un operatore sanitario ogni due settimane.
A causa del piccolo numero di pazienti affetti, l'efficacia di Elelyso è stata valutata in un totale di 56 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 arruolati in due studi clinici. Molti di questi pazienti hanno continuato il trattamento in un'ottica di lungo termine.
In entrambi gli studi il farmaco si è dimostrato efficace nel ridurre il volume della milza e del fegato e nel mantenere il numero di piastrine nel sangue e i livelli di emoglobina.

Gli effetti collaterali più comuni riportati nel corso degli studi clinici sono state reazioni allergiche e da infusione. I sintomi di reazioni all'infusione includono mal di testa, dolore o fastidio al petto, debolezza, affaticamento, orticaria, arrossamento della pelle, aumento della pressione sanguigna, mal di schiena, dolori articolari, e vampate di calore. Come per altri prodotti proteici per via endovenosa, in alcuni pazienti è stata osservata anafilassi durante le infusioni.

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