L’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per Spinraza (nusinersen), il primo medicinale per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA), una malattia genetica rara e spesso fatale che causa debolezza muscolare e perdita progressiva del movimento.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria solitamente diagnosticata nel primo anno di vita che colpisce i neuroni motori. I pazienti presentano livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN (Survival Motor Neuron) essenziale per il normale funzionamento e la sopravvivenza dei neuroni motori.

Attualmente non vi sono nell’Unione Europea terapie approvate per il trattamento della SMA. I pazienti ricevono solo trattamenti di supporto per affrontare i sintomi della malattia. Spinraza, approvato negli USA a gennaio 2017, viene periodicamente (una volta ogni quattro mesi) somministrato per via iniettiva nel liquido che circonda il midollo spinale (liquido cefalorachidiano).

La raccomandazione del CHMP si basa sui risultati di uno studio clinico completo e su una serie di trial in corso in pazienti con atrofia muscolare spinale con diversi stadi di gravità della malattia. Lo studio clinico randomizzato ha mostrato un netto miglioramento nel controllo della testa, della seduta, nello stare in piedi, anche nei bambini. Inoltre il rischio di morte o di ventilazione permanente è risultato inferiore del 47% nei pazienti trattati con Spinraza.

Il farmaco aveva ricevuto una designazione orfana nel 2012 e l'Agenzia lo ha poi riesaminato nel quadro del programma di valutazione accelerata, volto a facilitare l'accesso a medicinali che soddisfano bisogni medici non soddisfatti.

Il parere adottato dal CHMP nel mese di aprile rappresenta un passo intermedio nel percorso del medicinale per l'accesso ai pazienti. Il parere del CHMP verrà ora inviato alla Commissione Europea per l'adozione di una decisione sull'autorizzazione all'immissione in commercio a livello comunitario.