La Food and Drug Administration ha approvato Kanuma (sebelipase alfa), primo farmaco per il trattamento di pazienti con una malattia rara conosciuta come deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL). Il farmaco è già stato autorizzato nell’Unione Europea.

I pazienti con deficit di LAL (nota anche come malattia di Wolman e malattia da accumulo degli esteri del colesterolo, CESD) presentano un’attività enzimatica LAL scarsa o nulla. Ciò si traduce in un accumulo di grasso nelle cellule di vari tessuti che possono portare a malattie del fegato o cardiovascolari e altre complicazioni. La malattia di Wolman si presenta spesso durante l'infanzia (tra i 2 e i 4 mesi di età) ed è una malattia che progredisce rapidamente. I pazienti con malattia di Wolman raramente sopravvivono oltre il primo anno di vita. La CESD è una forma più lieve a esordio ritardato del deficit di LAL e si presenta nella prima infanzia o più tardi. L’aspettativa di vita dei pazienti con la CESD dipende dalla gravità della malattia e dalle complicazioni associate. La malattia di Wolman colpisce uno o due bambini per milione di nascite, e la CESD colpisce 25 individui per milione di nascite.

"Il deficit di LAL è una malattia genetica ereditaria rara che può portare a danni d'organo gravi e pericolosi per la vita, specialmente quando l’esordio avviene nell'infanzia", ha affermato Janet Woodcock, direttore del Center for Drug Evaluation and Research (CDER). "Grazie a questa tecnologia, i pazienti per la prima volta hanno accesso a un trattamento che può migliorare la loro vita e le possibilità di sopravvivenza".
La nuova terapia, Kanuma, fornisce una proteina rhLAL che funziona in luogo della proteina LAL mancante, parzialmente attiva o inattiva nel paziente. Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa una volta alla settimana in pazienti con deficit LAL a progresso rapido nei primi sei mesi di vita, e una volta ogni due settimane in tutti gli altri pazienti.

Il CDER ha valutato la sicurezza e l'efficacia di Kanuma in uno studio in aperto, storicamente controllato, condotto su nove bambini con malattia di Wolman a progresso rapido e in uno studio in doppio cieco, controllato con placebo, condotto su 66 pazienti pediatrici e adulti affetti da CESD. Nel primo studio, sei dei nove neonati (67%) trattati con Kanuma erano vivi a 12 mesi di età, mentre nessuno dei 21 bambini del gruppo di controllo era sopravvissuto. Nel secondo studio, si è registrato un miglioramento statisticamente significativo dei livelli di colesterolo LDL e di altri parametri correlati alla malattia nei pazienti trattati con Kanuma versus placebo dopo 20 settimane di trattamento.

Gli effetti indesiderati più comuni osservati nei pazienti trattati con Kanuma sono stati diarrea, vomito, febbre, rinite, anemia, tosse, mal di testa, costipazione e nausea.
L'FDA ha concesso a Kanuma la designazione di farmaco orfano perché si tratta di una malattia rara che colpisce meno di 200.000 pazienti negli Stati Uniti.

Leggi la notizia sul sito dell’FDA
Leggi le informazioni sul farmaco approvato anche nell’UE sul sito dell’EMA