La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Ruzurgi (amifampridina) per il trattamento della sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) in pazienti di età compresa tra 6 e 17 anni. Si tratta del primo trattamento specifico per pazienti pediatrici con LEMS approvato dall’FDA.

La LEMS è una malattia rara autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare e interrompe la capacità delle cellule nervose di inviare segnali a quelle muscolari, causando debolezza e altri sintomi. La LEMS può essere associata ad altre malattie autoimmuni, ma più comunemente si verifica in pazienti con cancro come quello al polmone a piccole cellule, dove il suo esordio precede o coincide con la diagnosi. La LEMS può verificarsi a qualsiasi età e la prevalenza complessiva è stimata in tre individui per milione in tutto il mondo.

L’uso del medicinale nei pazienti di età compresa tra 6 e 17 anni è supportato da evidenze provenienti da studi e dati di farmacocinetica relativi ai pazienti adulti, modellizzazione farmacocinetica e simulazione per identificare il regime posologico nei pazienti pediatrici e dati di sicurezza.

L’efficacia di Ruzurgi per il trattamento della LEMS è stata stabilita da uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo su 32 pazienti che assumevano il medicinale da almeno tre mesi prima di essere arruolati nello studio. Lo studio ha confrontato i pazienti che hanno proseguito ad assumere Ruzurgi con quelli passati al placebo. L’efficacia è stata misurata attraverso un test per valutare il tempo impiegato dal paziente per alzarsi da una sedia, camminare per tre metri e tornare alla sedia, per tre giri consecutivi senza pausa. I pazienti che hanno continuato con Ruzurgi hanno sperimentato meno danni rispetto a quelli trattati con placebo. L’efficacia è stata misurata anche con una scala di autovalutazione della debolezza. Dai risultati è emerso un maggiore indebolimento percepito nei pazienti passati al placebo.

Tra gli effetti indesiderati più comuni, riscontrati sia nei pazienti adulti che pediatrici, sono risultati sensazione di bruciore o parestesia, dolore addominale, indigestione, vertigini e nausea. Gli effetti indesiderati riportati nei pazienti pediatrici sono risultati simili a quelli osservati nei pazienti adulti.

L’FDA ha approvato Ruzurgi, designato farmaco orfano, con Priority Review e Fast Track.