La statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha approvato Mepsevii (vestronidase alfa-vjbk) per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da mucopolisaccaridosi tipo VII (MPS VII), nota anche come sindrome di Sly, una condizione metabolica ereditaria estremamente rara e progressiva che colpisce la maggior parte dei tessuti e degli organi.

La MPS VII è una rara malattia genetica ereditaria da accumulo lisosomiale, causata dalla carenza dell’enzima beta-glucuronidasi. Mepsevii è una terapia enzimatica che sostituisce l’enzima mancante. Le caratteristiche della patologia, che in tutto il mondo colpisce meno di 150 persone, variano ampiamente da paziente a paziente, la maggior parte dei quali presenta varie anomalie scheletriche che diventano più pronunciate con l’età, compresa la bassa statura. Gli individui affetti possono anche sviluppare anomalie valvolari cardiache, ingrossamento del fegato e della milza e restringimento delle vie aeree che possono provocare infezioni polmonari e problemi respiratori.

La sicurezza e l’efficacia di Mepsevii sono state valutate in studi clinici e protocolli di accesso ampliato che hanno arruolato un totale di 23 pazienti di età compresa tra 5 mesi e 25 anni. I pazienti hanno ricevuto il trattamento con dosi di Mepsevii fino a 4 mg, una volta ogni due settimane, per un massimo di 164 settimane. L’efficacia è stata valutata principalmente attraverso il test della camminata di sei minuti in dieci pazienti che potevano eseguire il test. Dopo 24 settimane di trattamento, la differenza media nella distanza percorsa rispetto al placebo era di 18 metri. Un ulteriore follow-up fino a 120 settimane ha confermato un miglioramento continuo in tre pazienti e una stabilizzazione negli altri. Nel programma di sviluppo di Mepsevii due pazienti hanno raggiunto un netto miglioramento della funzionalità polmonare.

Gli effetti indesiderati più comuni dopo il trattamento con Mepsevii comprendono reazioni al sito di infusione, diarrea, rash e anafilassi.

Per l’approvazione di Mepsevii, che ha ricevuto la designazione di farmaco orfano, l’FDA ha fatto ricorso alla procedura di Fast Track, finalizzata ad accelerare lo sviluppo e la revisione di medicinali destinati a trattare condizioni gravi se le prove iniziali dimostrano il potenziale per affrontare un bisogno medico insoddisfatto. Mepsevii è inoltre l’ottavo farmaco a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento che mira a favorire lo sviluppo di nuovi farmaci per la prevenzione e il trattamento delle malattie pediatriche rare.