Il Comitato per i Medicinali per Uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea dei Medicinali ha raccomandato l’autorizzazione per sebelipase alfa per il trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL), una patologia rara, grave ed ereditaria.

I pazienti affetti da questa malattia presentano numerosi sintomi come disturbi della crescita, ingrossamento del fegato, diarrea e malassorbimento; nella forma più grave è solitamente fatale nel primo anno di vita.

Sebelipase alfa è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine nei neonati, nei bambini e nei pazienti adulti; la sostanza attiva è sebelipase alfa, una lipasi acida lisosomiale umana ricombinante,  efficace nel sostituire l'attività dell'enzima deficitario.

Il CHMP ha basato la sua raccomandazione su quattro studi che hanno fornito prove sulla sicurezza e l'efficacia nei pazienti di ogni età; 106 pazienti, di cui 14 bambini, con deficit di LAL hanno ricevuto il trattamento con sebelipase alfa. Sono stati osservati miglioramenti significativi per un certo numero di parametri della malattia e un miglioramento della sopravvivenza nei bambini. La raccolta dei dati di efficacia a lungo termine continuerà attraverso uno studio in corso nei bambini con deficit di LAL.

Attualmente non esistono  terapie approvate per il trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale. Proprio per la mancanza di cure e l'alto tasso di morte nei bambini sotto l'anno di età, il CHMP  ha raccomandato l'autorizzazione all'immissione in commercio a seguito di una valutazione accelerata.

Poiché il deficit di lipasi acida lisosomiale è una patologia rara, il farmaco ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte del Comitato per i Medicinali Orfani (COMP) dell’EMA. Tale status consente agli sviluppatori di accedere agli incentivi, come ad esempio la riduzione dei diritti per la consulenza scientifica, e rappresenta lo strumento chiave in Europa per incoraggiare lo sviluppo di farmaci destinati ai pazienti affetti da malattie rare.

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