Agenzia Italiana del Farmaco Agenzia Italiana del Farmaco

Ricerca: team internazionale scopre nuovo gene che causa SLA - Ricerca: team internazionale scopre nuovo gene che causa SLA

Aggregatore Risorse

Aggregatore Risorse

Ricerca: team internazionale scopre nuovo gene che causa SLA

Un team internazionale di ricercatori guidato dal Dipartimento di neurologia dell'università del Massachusetts, ha scoperto un nuovo gene che causa la grave malattia neurodegenerativa. Si chiama Profilina 1 e per gli scienziati c'è un legame fra la mutazione di questo gene e la Sla.
La ricerca, realizzata con il finanziamento della Fondazione Arisla (progetto ExomeFals) e condotta dal consorzio guidato da John E. Landers, professore dell'ateneo del Massachusetts, ha visto il contributo dell'Istituto Auxologico Italiano, Università degli Studi di Milano, dell'Istituto neurologico Carlo Besta e dell'università di Pisa. Per la ricerca, pubblicata sulla rivista Nature, è stata utilizzata la 'exome sequencing' ovvero una tecnologia che consente di sequenziare le regioni codificanti dell'intero genoma. Il team ha così scoperto che il 2-3% di tutti i pazienti affetti da
una forma genetica di Sla risulta portatore di mutazioni nel gene Pfn1, che nelle cellule codifica per la proteina Profilina 1.
La ricerca dimostra quindi come le mutazioni di Pfn1 trovate nei pazienti affetti da Sla alterino il legame con l'actina, riducendo la formazione di microfilamenti e impedendo il corretto sviluppo delle fibre nervose motoneuronali. Gli esperimenti effettuati hanno anche evidenziato come la proteina mutata diventi insolubile formando aggregati che soffocano la cellula.
Negli ultimi anni gli studi genetici sulla Sla hanno consentito la creazione di modelli biologici di malattia su cui sperimentare nuove molecole, ma la causa genetica rimane ancora sconosciuta in circa la metà dei casi di Sla familiare. Il consorzio ExomeFals punta a sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani con Sla familiare e a individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici per decifrare le cause della malattia.

Leggi lo studio sul sito di Nature


Pubblicato il: 23 agosto 2012

Aggregatore Risorse

Galleria

Cookie Bar

Modulo gestione cookie

Descrizione cookieBar

Questo sito utilizza cookie tecnici e analytics, necessari al suo funzionamento, per i quali non è richiesto il consenso. Per alcuni servizi aggiuntivi, le terze parti fornitrici, dettagliatamente sotto individuate, possono utilizzare cookies tecnici, analytics e di profilazione. Per saperne di più consulta la PRIVACY POLICY. Per proseguire nella navigazione devi effettuare la scelta sui cookie di terze parti dei quali eventualmente accetti l’utilizzo. Chiudendo il banner attraverso la X in alto a destra rifiuti tutti i cookie di terze parti. Puoi rivedere e modificare le tue scelte in qualsiasi momento attraverso il link "Gestione cookie" presente nel footer.

Social networks
torna all'inizio del contenuto