Si è celebrata il 2 aprile in tutto il mondo la “Giornata Mondiale per la Consapevolezza dell’Autismo” (World Autism Awareness Day, WAAD) istituita nel 2007 dall’Assemblea Generale delle Nazioni Unite (risoluzione 62/139) con l’obiettivo di fare luce sull’autismo, definito “una crescente crisi sanitaria globale” e incoraggiare tutti gli Stati Membri a intraprendere misure in grado di aumentare la consapevolezza sociale dell’autismo e incoraggiare la diagnosi e l’intervento precoce.

Per l’occasione, l’organizzazione internazionale Autism Speaks ha promosso la campagna “Light it up blue” che coinvolge l’intera comunità internazionale dell’autismo: i monumenti delle principali città del mondo si sono illuminati di blu (in Italia, tra gli altri, la Mole antonelliana, l'Arco di Augusto, Montecitorio, tutti illuminati di blu la notte del 2 aprile) per far luce simbolicamente sui disturbi dello spettro autistico (ASD).

Circa 3 milioni di pazienti nell’Unione Europea (circa 500.000 in Italia), 1,5 milioni negli Stati Uniti e 10 milioni nel mondo soffrono di ASD. Attualmente, però, non esistono trattamenti farmacologici per la cura dei sintomi principali. La psicofarmacologia dell’autismo ha riguardato finora principalmente il trattamento delle comorbidità (psicofarmacologia non-specifica) ma non i reali sintomi a livello motorio o socio-comunicativo, sia per via di una scarsa comprensione della pato-fisiologia molecolare sia per l’assenza di validi biomarcatori della risposta clinica. Tuttavia negli ultimi anni l’industria sta investendo molto nella ricerca in questo campo e sono in corso di sperimentazione sull’uomo (studi di fase II e di fase III) terapie innovative che promettono di incidere direttamente sui sintomi nucleari dell’autismo (terapie molecolari personalizzate).

Le sfide regolatorie e scientifiche sottese a questa ricerca consistono nel poter contare su dati di sicurezza nel lungo termine e su studi comparativi in tutti i gruppi di età, nell’identificare biomarcatori in grado di stratificare la popolazione di pazienti secondo distinti sottotipi biologici (approcci di medicina “stratificata” e “personalizzata”) e nell’individuare end-points quantificabili e riproducibili. L’avanzamento della conoscenza scientifica, specie nell’ambito delle malattie del Sistema Nervoso Centrale, in cui si la variabilità clinica, genetica ed eziologica è molto elevata, richiede di mettere in comune risorse e dati statistici su grandi numeri. Un impegno che deve coinvolgere i regolatori, le imprese e l’accademia.
in questo ambito l’AIFA fornisce il suo apporto, con i suoi rappresentanti al CHMP, alle attività di Qualification Advice (QA) dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). La consulenza riguarda principlamente la stratificazione di strumenti e marcatori dei risultati. L’obiettivo è accertare con anticipo se tali strumenti potranno essere accettati nei trial clinici, supportare la qualificazione di metodi di sviluppo innovativi nella R&S in ambito farmaceutico e raggiungere un consenso con l’industria e l’accademia.

Un esempio di uno sforzo congiunto a livello europeo nella ricerca sull’ASD è il progetto EU-AIMS IMI (European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications) finanziato da Innovative Medicines Initiative (la maggiore iniziativa pubblico-privato in Europa che mira a velocizzare lo sviluppo di farmaci migliori e sicuri per i pazienti), che coinvolge organizzazioni di pazienti, accademia e industria, ed è finalizzato a generare strumenti in grado di migliorare la comprensione dell’ASD, e aprire la strada allo sviluppo di nuovi trattamenti.

Nell’ambito del progetto, nel 2014 è stato avviato uno studio multi-centrico e multi-disciplinare EU-AIMS LEAP (EU-AIMS Longitudinal European Autism Project), condotto simultaneamente in sette centri in Europa (il cui scopo è identificare i biomarcatori per la stratificazione dei pazienti con caratteristiche biologiche condivise e dei predittori di risultati clinici e comprendere come il fenotipo clinico ASD e il profilo del biomarcatore si sviluppano nel tempo. L’Italia è capofila del progetto con il Campus Biomedico di Roma. Il Professor Antonio Persico, neuropsichiatra infantile del Campus e tra i coordinatore della ricerca, proprio in questi giorni ha annunciato che grazie a una tecnica genomica innovativa denominata Array-Comparative Genomic Hybridization (Array-Cgh), i ricercatori del progetto europeo hanno individuato in un caso su tre la causa certa o altamente probabile del disturbo e che ciò potrebbe consentire in tempi più rapidi del previsto di mettere a punto terapie personalizzate.