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Il potenziale contributo dei big data alla “medicina di precisione”

Nel corso degli ultimi tempi la tematica dei “Big Data” è divenuta così importante ed attuale da generare dibattiti e approfondimenti nel mondo della scienza ma anche interrogativi nella stessa popolazione sulle aspettative future legate all’uso massivo dei dati, ai progressi correlati e soprattutto agli aspetti etici e di protezione dei dati personali.

In un precedente approfondimento (Sfide etiche dell’epidemiologia digitale nell’era dei Big data) avevamo già evidenziato come l’interesse del pubblico per i big data discenda dalla necessità sempre più impellente di essere protetti tramite un uso responsabile dei dati in un percorso che, non solo generi conoscenza e innovazione, ma promuova la salute nel rispetto della ricerca e della privacy.

Si sente spesso parlare di Big Data e non sempre se ne coglie la reale portata, ma concretamente, in che modo la loro diffusione può contribuire a portare innovazione e a favorire la tutela della salute dei cittadini?

Un recente articolo pubblicato su Medscape (Big Data: Can Medicine Learn From Amazon and Netflix?) ha evidenziato come un sistema sanitario locale possa fortemente crescere nella propria ordinaria operatività assistenziale tramite la gestione e condivisione di una grande quantità di dati relativi allo stato di salute degli individui. A tal proposito, è interessante prendere in considerazione le riflessioni di Euan Ashley, medico cardiologo e direttore del Stanford big data and biomedicine iniative che, analizzando le varie definizioni del fenomeno, evidenzia come i big data siano ormai comunemente accettati secondo la regola delle tre V: volume (la mole dei dati a disposizione), velocity (la velocità dell’acquisizione di nuovi dati) e variety (la grande diversità di dati disponibili).

Ashley sottolinea inoltre come la possibilità che alcuni operatori commerciali del web abbiano di “profilare” gli utenti in base ai comportamenti d’acquisto, proponendo loro nuove occasioni, discenda dalla capacità dei dispositivi tecnologici di “apprendere” dai big data (machine learning). Questa funzionalità così importante per i competitors commerciali, può divenire fondamentale nel campo della medicina, in particolar modo quella cardiovascolare.

Questo nuovo approccio consente di verificare senza pregiudizi il modello entro il quale ci collocano i dati e solo in un secondo momento produrre ipotesi scoprendo così eventuali nessi casuali o legami insospettabili; contrasta quindi, pur essendone complementare, con quello tradizionale che prevede necessariamente di presentare un’ipotesi e verificarla con un protocollo.

I big data in campo medico scientifico possono realmente contribuire a creare una “farmacologia di precisione” capace di integrare enormi moli di dati provenienti da diversi strumenti. Ad esempio, la mappatura del genoma su larga scala, allo stato attuale ancora con costi economicamente rilevanti, consentirà nel prossimo futuro di fornire agli operatori sanitari un eccellente aiuto proprio per individuare la terapia personalizzata adatta a ogni singolo paziente, migliorando così l’appropriatezza prescrittiva.

Una medicina di precisione, quindi, che prenda in carico il paziente in tutte le fasi del suo processo di cura considerandone la specificità e unicità, tramite modalità di intervento pensate solamente per la sua situazione, anche in un’ottica di prevenzione sempre più efficace.    

Il sequenziamento del DNA ha proprio l’ambizione di andare nella direzione della prevenzione, interpretando il codice genetico personale e anticipando l’insorgere di eventuali malattie già “scritte”.
L’interesse verso la mappatura del proprio codice genetico sta crescendo esponenzialmente se si pensa che nell’ottobre 2014 circa 750 mila persone avevano richiesto il test e autorizzato l’uso dei dati a una delle società più attive negli Stati Uniti in questo settore, con un incremento di quasi il 200% rispetto all’anno precedente.

L’affidabilità dei dati della sequenza genetica è completa soprattutto nell’esprimere gli aumentati fattori di rischio ma il carattere previsionale che discende dall’interpretazione del DNA è centrato solo se la genetica si incrocia con le informazioni epidemiologiche di riferimento.

Ed è qui che entrano in gioco i Big Data: poter contare sui dati di milioni di individui sull’incidenza delle malattie, sull’impatto di un farmaco e le sue eventuali reazioni avverse è infatti una solida base su cui interpretare successivamente il genoma umano con l’obiettivo di creare piani terapeutici personalizzati.

In ambito scientifico, dunque, i big data possono rappresentare un’enorme facilitazione ma sono in grado di risolvere i problemi solo in presenza di un disegno sperimentale corretto, di controlli appropriati e delle giuste domande. I big data, nell’ambito di una ricerca, rispondono a specifiche domande ma potrebbero anche rispondere ad altre migliaia che non vengono poste.

Per questo motivo, diventa fondamentale che la capacità di usabilità e gestione dei dati da parte degli operatori sanitari sia di altissimo livello, specialmente negli aspetti legati al trattamento: saper analizzare, gestire e interpretare grandi quantità di dati richiede infatti una formazione dedicata, specialmente in ambito medico-scientifico.

Calzante a questo proposito è BD2K, iniziativa del National Institutes of Health (NIH) lanciata oramai già da qualche anno per fornire agli addetti ai lavori adeguati strumenti nell’uso delle risorse digitali biomediche e nelle metodologie di ricerca sui big data.

La formazione degli operatori (non solo sanitari) è anche una delle aree principali di quella che viene comunemente descritta come e-Health. Secondo la definizione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS),l’e-Health è “l’uso efficiente e sicuro delle tecnologie dell’informazione e della comunicazione a sostegno dei settori della sanità e relativi alla salute, tra cui l’assistenza sanitaria, la sorveglianza sanitaria e l’educazione alla salute, la conoscenza e la ricerca.”

L’eHealth assieme al mobile health ha anche come aree principali la gestione e la fornitura delle informazioni sulla salute e lo sviluppo di best practices nella gestione dei sistemi sanitari.
L’universo delle potenziali applicazioni della salute elettronica è infinito e la sua integrazione con i big data può trasformare la medicina in una sorta di scienza dell’informazione dove dati, informatica e terapie sono combinati nel fornire una piena innovazione specialmente nel trattamento delle malattie croniche.

Andrew Conrad, biologo molecolare attivo nel campo della ricerca e dei big data, ha sintetizzato ciò che sta spingendo la medicina ancora più attivamente verso la prevenzione: “Non è rivoluzionario, stiamo solo ponendoci la domanda: se volessimo essere proattivi nelle diagnosi, cosa avremmo bisogno di sapere? Dovremmo sapere come le cose dovrebbero essere”.

Secondo recenti analisi di mercato gli investimenti per il settore dell’IT nel campo della salute saranno di circa 66 miliardi entro il 2020, dato che ci porta a considerare una ulteriore “V” nella definizione di big data, ovvero valore, capire i dati in riferimento all’uso e al contesto e identificare ciò che serve per trasformarlo anche in valore economico.

L’IoT (Internet of Things) con la sua miriade di dispositivi connessi è pronto a produrre una moltitudine di dati biometrici che in associazione alla ricerca scientifica possono dare risposte concrete alle esigenze dei pazienti. Questi ultimi, specialmente in Italia, giudicano favorevolmente l’applicazione di soluzioni tecnologiche nel campo dell’assistenza sanitaria, come si evince dai commenti raccolti dall’Osservatorio scientifico sui social media dell’Università Statale di Milano, ma il discorso legato alla protezione dei dati personali, come già visto, oltre ad essere di dirompente attualità, provoca anche molte perplessità e paure.
Non a caso, il Garante della Privacy, ha dato il via alla consultazione pubblica per definire regole e tutele sull’internet delle cose per assicurare agli utenti la massima trasparenza e prevenire eventuali abusi.

Proprio su questi aspetti legati ai big data e in particolar modo alla privacy è intervenuto anche Luca Pani, Direttore dell’Agenzia Italiana del Farmaco, in alcuni precedenti editoriali (I Pazienti, la Salute Digitale e lo IoT (Internet delle cose) e I Big Data rivoluzioneranno anche il mondo del farmaco?) recentemente pubblicati, nei quali ha sottolineato come sia necessario un adeguato bilanciamento tra le esigenze di trasparenza e la necessità dei soggetti che partecipano alla ricerca (e i loro eredi) di essere tutelati nella loro riservatezza.

La sfida dei big data non è solo incentivare la ricerca per produrre innovazione ma porre le basi per dare piena attuazione alla medicina delle quattro P (preventiva, predittiva, personalizzata e partecipativa), nella consapevolezza che occorre soprattutto un cambiamento culturale e che lo scenario di riferimento è ormai quello internazionale.


Pubblicato il: 06 maggio 2015

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