Alcuni ricercatori della University of Pittsburgh e della Washington University School of Medicine affermano di aver capito come le mutazioni del gene che causa la malattia di Huntington uccidono le cellule cerebrali. Lo studio, condotto da Hiroko Yano e pubblicato su “Nature Neuroscience”, mostra che nelle cellule del cervello dei topi la malattia compromette il trasferimento di proteine alle fabbriche che producono energia all’interno delle cellule cerebrali. Le fabbriche, chiamate mitocondri, hanno bisogno di queste proteine per mantenere  le proprie funzioni. Quando l'interruzione della linea di alimentazione disattiva i mitocondri, le cellule cerebrali muoiono.

La malattia di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa causata da un difetto nel gene che codifica la proteina huntingtina. I sintomi, che in genere iniziano durante la mezza età, comprendono movimenti con spasmi involontari, coordinamento disturbato e problemi cognitivi come la demenza. I farmaci non possono rallentare o arrestare il declino progressivo causato dalla malattia, che lascia i pazienti incapaci di camminare, parlare o mangiare.

Gli scienziati sanno da tempo che la forma mutata della proteina huntingtina compromette i mitocondri e che questa interruzione uccide le cellule cerebrali, ma avevano difficoltà a capire in particolare il modo in cui il gene danneggia i mitocondri.

Per il nuovo studio, Hiroko Yano e i suoi collaboratori hanno lavorato con topi geneticamente modificati per simulare le fasi iniziali della malattia e hanno scoperto che la proteina huntingtina mutata si lega a un gruppo di proteine chiamate TIM23. Questo complesso di proteine normalmente aiuta a trasferire ai mitocondri delle proteine essenziali e altri rifornimenti. I ricercatori hanno scoperto che la proteina huntingtina mutata ostacola tale processo.

Leggi lo studio su “Nature Neuroscience”